При спонтанно происходящих изменениях в ДНК, вызывающих в живых организмах различные патологии развития и роста, говорят о мутациях. Чтобы понять их сущность, необходимо больше узнать о причинах, приводящих к ним.

Генетики утверждают, что мутации свойственны всем организмам планеты без исключения (живым) и о том, что они существовали вечно, причем у одного организма их может быть несколько сотен. Однако различаются они степенью выраженности и характером проявления, которые определяют провоцирующие их факторы, а также затронутая генная цепочка.

Они бывают естественными и искусственными, т.е. вызванными в лабораторных условиях.

Наиболее частые факторы, приводящие к подобным изменениям с точки зрения генетиков, следующие:

излучение ионизирующее и рентгеновские лучи. Воздействуя на организм, радиоактивное излучение сопровождается изменением в атомах заряда электронов. Это вызывает сбой в нормальном протекании процессов физико-химических и химико-биологических;

очень высокая температура часто становится причиной изменений в случае, когда превышается порог чувствительности конкретного индивидуума;

когда клетки делятся, могут возникать задержки, а также слишком быстрое их разрастание, что также становится толчком к негативным изменениям;

«дефекты», возникающие в ДНК, при которых возвратить атом в первоначальное состояние не представляется возможным даже после восстановления.

Разновидности

На данный момент известно более тридцати видов отклонений в генофонде организма живого и генотипе, которые вызывают мутации. Одни достаточно безопасны и никак не проявляются внешне, т.е. не приводят к внутренним и внешним уродствам, поэтому живой организм не чувствует дискомфорта. Другие, напротив, сопровождаются сильнейшим дискомфортом.

Чтобы разобраться в том, что собой представляют мутации, следует ознакомиться с мутагенной классификацией, сгруппированной в соответствие с вызывающими дефекты причинами:

генетические и соматические , различающиеся типологией клеток, подвергшихся изменениям. Соматическая характерна для клеток млекопитающих. Их передать можно исключительно по наследству (к примеру, различный цвет глаз). Ее формирование происходит в материнской утробе. Генетическая мутация характерна для растений и беспозвоночных. Вызывают ее негативные факторы окружающей среды. Примером проявления являются грибы, появляющиеся на деревьях и пр.;

ядерные относятся к мутациям по месторасположению клеток, подвергшихся изменениям. Лечению такие варианты не поддаются, поскольку под непосредственное влияние попадают сами ДНК. Второй вид мутации – цитоплазматическая (или атавизмы). Он воздействует на любые жидкости, взаимодействующие с клеточным ядром и сами клетки. Подобные мутации излечимы;

явные (естественные) и индуцированные (искусственные). Возникновение первых внезапно и без видимых причин. Вторые связаны со сбоем физических или химических процессов;

генные и геномные , различающиеся своей выраженностью. В первом варианте изменения касаются нарушений, изменяющих последовательность нуклеотидного построения во вновьобразованных ДНК-цепочках (в качестве примера рассматривать можно фенилкетонурию).

Во втором случае происходит изменение в количественном хромосомном наборе, а в качестве примера выступает болезнь Дауна, Коновалова-Вильсона и пр.

Значение

Вред мутаций для организма неоспорим, поскольку это не просто отражается на нормальном его развитии, но нередко приводит к летальному исходу. Полезными мутации быть не могут. Это касается и случаев появления сверхспособностей. Они всегда являются предпосылками для естественного отбора, приводят к появлению новых видов организмов (живых) или же к полному вымиранию.

Теперь понятно, что процессы, затрагивают структуру ДНК, приводя к незначительным или смертельно опасным нарушениям, влияют на нормальное развитие и жизнедеятельность организма.

Причины мутаций. Соматические и генеративные мутации

1. Каково значение мутаций в эволюционном процессе?
2. Какие мутации встречаются чаще – полезные или вредные?

Мутагенные факторы.

Подавляющее число мутаций неблагоприятно или даже смертельно для организма , так как они разрушают отрегулированный на протяжении миллионов лет естественного отбора целостный генотип. Однако мутации возникают постоянно, и способностью мутировать обладают все живые организмы. У каждой мутации есть какая-то причина, хотя в большинстве случаев мы не можем ее определить. Однако число мутаций можно резко увеличить, воздействуя на организм так называемыми мутагенными факторами.

К мутагенным факторам относят некоторые физические воздействия на организм. Сильнейшим мутагеном является ионизирующее излучение - электромагнитные волны с маленькой длиной волны, но с очень высокой энергией квантов. Такие кванты проникают в ткани организма, повреждая различные молекулы, и, в частности, молекулы ДНК . Ультрафиолетовое излучение также относится к коротковолновым, но его кванты не проникают глубоко и разрушают только поверхностные слои тканей. Вот почему светлокожим людям нельзя долго находиться летом на солнце - это приводит к увеличению риска возникновения рака и некоторых других заболеваний. Мутагенным фактором также является повышенная температура. Например, при выращивании мушек-дрозофил при температуре на 10 °С выше обычной число мутаций увеличивается втрое.

Сильнейшим мутагенным действием обладают соединения из многих классов химических веществ. Например, мутации вызывают соли свинца и ртути, формалин, хлороформ, препараты для борьбы с сельскохозяйственными вредителями. Некоторые красители из класса акридинов приводят к делециям и транслокациям в процессе репликации ДНК.

Относительно недавно выяснилось, что причиной мутаций могут быть вирусы. Размножаясь в клетках хозяина, вирусные частицы встраивают «хозяйские» гены в свою ДНК, а при заражении следующей клетки вносят в нее чужеродные гены.

Из сказанного становится ясным, как важно, чтобы в жизни нас окружало как можно меньше факторов, вызывающих мутации.

Мутации возникают часто. У человека 2-10% гамет имеют те или иные мутации, хотя, к счастью для нас, в подавляющем большинстве случаев они рецессивны и в дальнейшем не проявляются в фенотипе. Как же организмы борются за сохранение своего генотипа, защищаясь от действия мутагенных факторов? Оказывается, если в клетке при репликации ДНК возникает мутация, например замыкается «неправильная» связь между азотистыми основаниями соседних нуклеотидов одной нити ДНК (рис. 67, А), то специальные ферменты опознают мутантный участок ДНК и вырезают его (рис. 67, Б). Затем другие ферменты достраивают фрагмент ДНК без «ошибок», используя как матрицу немутировавшую цепочку ДНК, и встраивают «правильный» фрагмент на место удаленного мутантного участка (рис. 67, В).

Итак, мутационная изменчивость имеет следующие основные характеристики:

Мутационные изменения возникают непредсказуемо, и в результате в организме могут появиться новые свойства;
- мутации наследуются и передаются потомству;
- мутации не имеют направленного характера, т. е. нельзя достоверно утверждать, какой именно ген мутирует под действием данного мутагенного фактора;
- мутации могут быть полезными или вредными для организма, доминантными или рецессивными.

Соматические и генеративные мутации .

Если мутации возникают в любых клетках тела, кроме гамет, их называют соматическими. Если мутировала клетка растения, из которой затем разовьется почка, а впоследствии - побег, то все клетки этого побега будут мутантными. Так, на кусте черной смородины может возникнуть ветка с белыми или красными ягодами. При вегетативном размножении - в данном случае черенком этого побега - новые свойства будут наблюдаться и у потомства. Таким образом можно вывести новый сорт смородины. Если соматическая мутация возникла на ранних стадиях индивидуального развития (онтогенеза), то из мутированной клетки может развиться большой участок ткани, все клетки которого будут мутантными. Такие особи называют мозаиками. Например, человек с глазами разного цвета является мозаикой. Но при половом размножении новый признак, появившийся в результате соматической мутации, потомству не передастся, так как в гаметах этой мутации нет.

Если же мутация произошла в первичных половых клетках или в образовавшихся из них гаметах, то такую мутацию называют генеративной. Очевидно, что такие мутации передаются следующему поколению. При близкородственном скрещивании (при браке между родственниками) рецессивные мутировавшие гены могут перейти в гомозиготное состояние и проявиться в фенотипе потомства.

По характеру воздействия на организм мутации делят на летальные, полу летальные, нейтральные и полезные.
Летальные мутации в клетках человеческого организма несовместимы с жизнью, и их обладатели погибают или в эмбриогенезе, или вскоре после рождения.

Полулетальные мутации приводят к резкому ухудшению каких-либо процессов жизнедеятельности, что в большинстве случаев также рано или поздно приводит к смерти. У человека к таким мутациям относится гемофилия.
Нейтральные мутации - понятие относительное, так как любое изменение в такой отлаженной системе, как генотип, едва ли может быть неважным для организма. К таким мутациям относят, например, мутации в участках , которые не кодируют белков.

Полезные мутации, по-видимому, лежат в основе эволюционного процесса, приводя к появлению полезных для вида признаков. Эти признаки, закрепляясь естественным отбором, могут привести к образованию новой систематической единицы - подвида или даже вида.

Мутагенные факторы. Соматические и генеративные мутации. Летальные, полу летальные, нейтральные и полезные мутации.

1. Какие мутагенные факторы вам известны?
2. В чем отличие соматических мутаций от генеративных?
3. Какова роль мутаций в организме?

Краткое содержание главы

Генетика - наука, изучающая наследственность и изменчивость. Наследственность - всеобщее свойство живых организмов сохранять и передавать из поколения в поколение свои признаки и свойства. Изменчивость - всеобщее свойство живых организмов приобретать новые признаки по сравнению с другими особями того же вида.

Ген представляет собой участок молекулы ДНК, Ген является элементарной единицей наследственности. Аллельные гены - это гены, определяющие один признак. Если оба аллельных гена в соматических клетках какого-либо организма одинаковы, то такой организм называется гомозиготным, а если разные - то гетерозиготным.

Совокупность всех генов какого-либо организма - генотип, а совокупность всех признаков организма - фенотип, Совокупность всех вариантов генов, входящих в генотипы всех особей какого-либо вида, получила название генофонда вида.

Законы наследственности были установлены Грегором Менделем: правило единообразия гибридов первого поколения, правило расщепления, закон чистоты гамет, правило независимого наследования признаков.
Неполное доминирование - это разновидность взаимодействия аллельных генов, при котором доминантный ген не до конца подавляет рецессивный. Для того чтобы установить генотип особей, которые не различаются по фенотипу, применяют анализирующее скрещивание - скрещивание с гомозиготной особью, содержащей рецессивные гены исследуемого признака.

Хромосомная теория создана Томасом Морганом. Хромосома представляет собой группу последовательно соединенных генов, Гены, лежащие в одной хромосоме, попадают все вместе в одну гамету и наследуются сцепленно. Однако в процессе образования гамет (во время мейоза) происходит конъюгация хромосом и они могут обменяться аллельными генами. Это явление называется «кроссинговер».

Многие признаки организмов являются следствием взаимодействия нескольких неаллельных генов.
Изменения признаков какого-либо организма, не являющиеся следствием изменений структуры генов, не передаются из поколения в поколение и называются модификационной или ненаследственной изменчивостью, Пределы, в которых при этом может изменяться признак, называются нормой реакции.

До известной степени наследуется не признак, а способность организма проявить этот признак в определенных условиях.

Наследственная изменчивость проявляется в двух формах - комбинативной и мутационной. Комбинативная изменчивость возникает за счет перекомбинации генов в ходе полового процесса. Мутационная изменчивость возникает за счет нарушений в строении отдельных генов, целых хромосом или числа хромосом. Мутация - это отдельное изменение в генотипе. Большинство мутаций вредно для организма, однако могут быть нейтральные и полезные мутации. Мутации, произошедшие е первичных половых клетках или в гаметах называют генеративными. Мутации произошедшие в других клетках тела называют соматическими.

Мутации подразделяют на летальные, полулетальные, нейтральные и полезные. Летальные мутации приводят к гибели их обладателей, полулетальные - резко ухудшают состояние организма и также могут рано или поздно привести к смерти. Нейтральные мутации теоретически не влияют на процессы жизнедеятельности в организме. Полезные мутации являются двигателем эволюционного процесса, приводя к появлению новых полезных признаков, и закрепляясь отбором, полезные признаки могут привести к появлению нового подвида и вида живых существ. Таким образом мутации лежат в основе эволюции.

Каменский А. А., Криксунов Е. В., Пасечник В. В. Биология 10 класс
Отправлено читателями с интернет-сайта

Календарно-тематическое планирование по биологии, видео по биологии онлайн , Биология в школе скачать

Содержание урока конспект уроку и опорный каркас презентация урока акселеративные методы и интерактивные технологии закрытые упражнения (только для использования учителями) оценивание Практика задачи и упражнения,самопроверка практикумы, лабораторные, кейсы уровень сложности задач: обычный, высокий, олимпиадный домашнее задание Иллюстрации иллюстрации: видеоклипы, аудио, фотографии, графики, таблицы, комикси, мультимедиа рефераты фишки для любознательных шпаргалки юмор, притчи, приколы, присказки, кроссворды, цитаты Дополнения внешнее независимое тестирование (ВНТ) учебники основные и дополнительные тематические праздники, слоганы статьи национальные особенности словарь терминов прочие Только для учителей

100 р бонус за первый заказ

Выберите тип работы Дипломная работа Курсовая работа Реферат Магистерская диссертация Отчёт по практике Статья Доклад Рецензия Контрольная работа Монография Решение задач Бизнес-план Ответы на вопросы Творческая работа Эссе Чертёж Сочинения Перевод Презентации Набор текста Другое Повышение уникальности текста Кандидатская диссертация Лабораторная работа Помощь on-line

Узнать цену

Информация, которую несёт ДНК, не является чем-то абсолютно стабильным. Если бы она была таковой, то диапазон реакций родственных микроорганизмов на внешнее воздействие был бы постоянным, а значит, внезапное изменение условий внешней среды для микроорганизмов с «застывшим» генотипом привело бы к исчезновению вида. Реальная нестабильность генома вызвана мутациями, обменом генетической информацией между донором и реципиентом.

Термин «мутация» предложил де Фриз как понятие «скачкообразного изменения наследственного признака» при изучении наследственности у растений. Позднее Бейеринк распространил это понятие и на бактерии. Мутация – изменение первичной структуры ДИК, проявляющееся наследственно закреплённой утратой или изменением какого-либо признака или группы признаков. Мутации подразделяют по происхождению, характеру изменений структуры ДНК, фенотипическим последствиям для клетки-мутанта и др. Факторы, вызывающие мутации, известны как мутагены.

Они обычно имеют физическую или химическую природу. По происхождению выделяют мутации индуцированные, то есть вызванные искусственно, и спонтанные {«дикие», возникают в популяции бактерий без видимого вмешательства извне).

Спонтанные мутации. Обратные мутации (реверсии).

К появлению спонтанных мутаций приводят ошибки репликации, неправильное формирование комплиментарных пар оснований или структурные искажения ДНК под действием естественный мутагенов. Спонтанные мутации могут вызывать благоприятные и неблагоприятные генетические изменения. Примерный уровень спонтанного мутирования - одна мутация на каждые 106-107 клеток. Численная доля мутантов в клеточной популяции для разных признаков различна и может варьировать от 10-4 до 10-11.

Для конкретного гена частота мутирования составляет величину порядка 10-5, а для определённой пары нуклеотидов 10-8. Например, если на среду с антибиотиком посеять миллион бактерий, можно ожидать, что в результате спонтанной мутации одна колония выживет.

Несмотря на то что уровень мутаций в популяции бактерий для отдельных клеток кажется незначительным, нужно помнить, что популяция бактерий огромна, и они размножается быстро. Следовательно, уровень мутаций с точки зрения целой популяции довольно значителен. Кроме того, появившиеся спонтанно и устойчивые к действию какого-либо антибиотика мутанты имеют при размножении преимущество по сравнению с «диким» типом бактерий и быстро образуют устойчивую популяцию.

Обратные мутации (реверсии) возвращают спонтанно мутировавшую клетку к исходному генетическому состоянию. Их наблюдают с частотой одна клетка на 107-108 (то есть по меньшей мере в 10 раз реже, чем прямые спонтанные мутации).

В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций:

геномные;

хромосомные;

Геномные: - полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) - изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору (см. Инге-Вечтомов, 1989). В зависимости от происхождения хромосомных наборов среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n.

При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация) (крайний случай - объединение целых хромосом, т. н. Робертсоновская транслокация, которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной).

На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точечных мутациях. Поскольку в состав ДНК входят азотистые основания только двух типов - пурины и пиримидины, все точковые мутации с заменой оснований разделяют на два класса: транзиции (замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин) и трансверсии (замена пурина на пиримидин или наоборот). Возможны четыре генетических последствия точковых мутаций: 1) сохранение смысла кодона из-за вырожденности генетического кода (синонимическая замена нуклеотида), 2) изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс-мутация), 3) образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией (нонсенс-мутация). В генетическом коде имеются три бессмысленных кодона: амбер - UAG, охр - UAA и опал - UGA (в соответствии с этим получают название и мутации, приводящие к образованию бессмысленных триплетов - например амбер-мутация), 4) обратная замена (стоп-кодона на смысловой кодон).

По влиянию на экспрессию генов мутации разделяют на две категории: мутации типа замен пар оснований и типа сдвига рамки считывания (frameshift). Последние представляют собой делеции или вставки нуклеотидов, число которых не кратно трём, что связано с триплетностью генетического кода.

Первичную мутацию иногда называют прямой мутацией, а мутацию, восстанавливающую исходную структуру гена, - обратной мутацией, или реверсией. Возврат к исходному фенотипу у мутантного организма вследствие восстановления функции мутантного гена нередко происходит не за счет истинной реверсии, а вследствие мутации в другой части того же самого гена или даже другого неаллельного гена. В этом случае возвратную мутацию называют супрессорной. Генетические механизмы, благодаря которым происходит супрессия мутантного фенотипа, весьма разнообразны.

Мутагены (от мутация и др.-греч. γεννάω - рождаю) - химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения - мутации. Впервые искусственные мутации получены в 1925 году Г. А. Надсеном и Г. С. Филипповым у дрожжей действием радиоактивного излучения радия; в 1927 году Г. Мёллер получил мутации у дрозофилы действием рентгеновских лучей. Способность химических веществ вызывать мутации (действием иода на дрозофилы) открыта И. А. Рапопортом. У особей мух, развившихся из этих личинок, частота мутаций оказалась в несколько раз выше, чем у контрольных насекомых.

Мутагенами могут быть различные факторы, вызывающие изменения в структуре генов, структуре и количестве хромосом. По происхождению мутагены классифицируют на эндогенные, образующиеся в процессе жизнедеятельности организма и экзогенные - все прочие факторы, в том числе и условия окружающей среды.

По природе возникновения мутагены классифицируют на физические, химические и биологические:

Физические мутагены

ионизирующее излучение;

радиоактивный распад;

ультрафиолетовое излучение;

моделированное радиоизлучение и электромагнитные поля;

чрезмерно высокая или низкая температура.

Химические мутагены

окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода);

алкилирующие агенты (например, иодацетамид);

пестициды (например гербициды, фунгициды);

некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды, цикламаты);

продукты переработки нефти;

органические растворители;

лекарственные препараты (например, цитостатики, препараты ртути, иммунодепрессанты).

К химическим мутагенам условно можно отнести и ряд вирусов (мутагенным фактором вирусов являются их нуклеиновые кислоты - ДНК или РНК).

Биологические мутагены

специфические последовательности ДНК - транспозоны;

некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа);

продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);

антигены некоторых микроорганизмов.

Развитие генетики, открывшей методы получения наследственно изменённых форм микроорганизмов, расширило возможности использования микроорганизмов в сельском хозяйстве, промышленном производстве, медицине. Основной метод – индуцированное получение мутантов воздействиями мутагенов (излучение, химическими веществами) на дикие, существующие в природе культуры микроорганизмов. Таким методом удаётся создать мутанты, которые дают в десятки и сотни раз большее количество ценных продуктов (антибиотиков, ферментов, витаминов, аминокислот и т.д.).

Факторы, вызывающие мутации называются мутагенными факторами (мутагенами) и подразделяются на:

1. Физические;2. Химические;3. Биологические.

К физическим мутагенным факторам относятся различные виды излучений, температура, влажность и др. Наиболее сильное мутагенное действие оказывает ионизирующее излучение – рентгеновские лучи, α-, β-, γ- лучи. Они обладают большой проникающей способностью.

При действии их на организм они вызывают:

а) ионизацию тканей – образование свободных радикалов (ОН) или (Н) из воды, находящейся в тканях. Эти ионы вступают в химическое взаимодействие с ДНК, расщепляют нуклеиновую кислоту и другие органические вещества;

б) ультрафиолетовое излучение характеризуется меньшей энергией, проникает только через поверхностные слои кожи и не вызывает ионизацию тканей, но приводит к образованию димеров (химические связи между двумя пиримидиновыми основаниями одной цепочки, чаще Т-Т). Присутствие димеров в ДНК приводит к ошибкам при ее репликации, нарушает считывание генетической информации;

в) разрыв нитей веретена деления;

г) нарушение структуры генов и хромосом, т.е. образование генных и хромосомных мутаций.

К химическим мутагенам относятся :

Природные органические и неорганические вещества (нитриты, нитраты, алкалоиды, гормоны, ферменты и др.);

Синтетические вещества, ранее не встречавшиеся в природе (пестициды, инсектициды, пищевые консерванты, лекарственные вещества).

Продукты промышленной переработки природных соединений – угля, нефти.

Механизмы их действия:

а) дезаминирование – отщепление аминогруппы от молекулы аминокислот;

б) подавление синтеза нуклеиновых кислот;

в) замена азотистых оснований их аналогами.

Химические мутагены вызывают преимущественно генные мутации и действуют в период репликации ДНК.

К биологическим мутагенам относятся :

Вирусы (гриппа, краснухи, кори)

Механизмы их действия :

а) вирусы встраивают свою ДНК в ДНК клеток хозяина.

Биологические мутагены вызывают генные и хромосомные мутации.

Классификация мутаций

Различают следующие основные типы мутаций:

1. По способу возникновения их подразделяют на спонтанные и индуцированные.

Спонтанные – происходят под действием естественных мутагенных факторов внешней среды без вмешательства человека. Они возникают в условиях естественного радиоактивного фона Земли в виде космического излучения, радиоактивных элементов на поверхности земли.

Индуцированные мутации вызываются искусственно воздействием определенных мутагенных факторов.

2. По мутировавшим клеткам мутации подразделяются на генеративные и соматические.

Генеративные – происходят в половых клетках, передаются по наследству при половом размножении.

Соматические – происходят в соматических клетках и передаются только тем клеткам, которые возникают из этой соматической клетки. Они не передаются по наследству.

3. По влиянию на организм :

Отрицательные мутации – летальные (несовместимые с жизнью); полулетальные (снижающие жизнеспособность организма); нейтральные (не влияющие на процессы жизнедеятельности); положительные (повышающие жизнеспособность). Положительные мутации возникают редко, но имеют большое значение для прогрессивной эволюции.

4. По изменениям генетического материала мутации подразделяются на геномные, хромосомные и генные.

Геномные мутации – это мутации, вызванные изменением числа хромосом. Могут появляться лишние гомологичные хромосомы. В хромосомном наборе на месте двух гомологичных хромосом оказываются три – это трисомия. В случае моносомии наблюдается утрата одной хромосомы из пары. При полиплоидии происходит кратное гаплоидному увеличение числа хромосом. Еще один вариант геномной мутации – гаплоидия, при которой остается только одна хромосома из каждой пары.

Хромосомные мутации связаны с нарушением структуры хромосом. К таким мутациям относятся утраты участков хромосом (делеции), добавление участков (дупликация) и поворот участка хромосом на 180° (инверсия).

Генные мутации, при которых изменения происходят на уровне отдельных генов, т.е. участков молекулы ДНК. Это может быть утрата нуклеотидов, замена одного основания на другое, перестановка нуклеотидов или добавление новых.

В естественных условиях мутация появляется под влиянием факторов внешней и внутренней среды и обозначается термином «естественные (или спонтанные) мутации».

Причиной генных, или так называемых точечных, мутаций является замена одного азотистого основания в молекуле ДНК. на другое, потеря, вставка, или перестановка азотистых оснований в молекуле ДНК. Отсюда следует - ген мутирующий у человека могут развиться патологические состояния, патогенез которого различен.

На факторы вызывающие мутации на генном уровне оказало соответствующее влияние окружающей среды (подагру, некоторые формы сахарного диабета). Подобные заболевания чаще проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (нарушение режима питания и др.). Мутация гена может повлечь за собой нарушение синтеза белков, выполняющих пластические функции. Вероятная причина таких заболеваний синдром Элерса - Данлоса. В стадии изучения находится заболевания, в основе которых лежит недостаточность механизмов восстановления измененной молекулы ДНК.

Генная мутация может привести к развитию иммунодефецитных болезней (аплазия вилочковой железы в сочетании агаммагло-булинемией). Причиной аномальной структуры гемоглобина является замена в молекуле остатка глутаминовой кислоты на остаток валина. Известен ряд мутаций генов, контролирующих синтез факторов свертывания крови. Генные мутации могут быть причиной нарушения транспорта различных соединений через клеточные мембраны. Они связаны с нарушением функций мембранных механизмов и с дефектами в некоторых системах.

Если мутация на генном уровне возникает при действии различных физических., химических, биологических факторов, то это называют мутагенезом. Основой мутации являются первичные повреждения в молекуле ДНК.

Мутагены

Мутагены (от греч. γεννάω - рождаю) - химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения - мутации. Впервые искусственные мутации получены в 1925 году Г. А. Надсеном и Г. С. Филипповым у дрожжей действием радиоактивного излучения радия; в 1927 году Г. Мёллер получил мутации у дрозофилы действием рентгеновских лучей. Способность химических веществ вызывать мутации (действием йода на дрозофилы) открыта И. А. Рапопортом. У особей мух, развившихся из этих личинок, частота мутаций оказалась в несколько раз выше, чем у контрольных насекомых.

Классификация

Мутагенами могут быть различные факторы, вызывающие изменения в структуре генов, структуре и количестве хромосом. По происхождению мутагены классифицируют на эндогенные, образующиеся в процессе жизнедеятельности организма и экзогенные - все прочие факторы, в том числе и условия окружающей среды.

По природе возникновения мутагены классифицируют на физические, химические и биологические:

1. Физические мутагены

Ионизирующее излучение;
радиоактивный распад;
ультрафиолетовое излучение;
моделированное радиоизлучение и электромагнитные поля;
чрезмерно высокая или низкая температура.

2. Химические мутагены

Окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода);
алкилирующие агенты (например, иодацетамид);
пестициды (например гербициды, фунгициды);
некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды, цикламаты);
продукты переработки нефти;
органические растворители;
лекарственные препараты (например, цитостатики, препараты ртути, иммунодепрессанты).
к химическим мутагенам условно можно отнести и ряд вирусов (мутагенным фактором вирусов являются их нуклеиновые кислоты - ДНК или РНК)

3. Биологические мутагены

Специфические последовательности ДНК - транспозоны;
некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа);
продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);
антигены некоторых микроорганизмов.